Аутизм

Аутизм диагнозы қойылған адамдар нейроәртүрлі қоғамның бір бөлігі болып табылады. Нейроәртүрлілік – бұл көпшіліктен өзгеше жұмыс істейтін миы бар адамдарды сипаттайтын термин. Мұндай адамдар кейбір салаларда ерекше қабілеттерді көрсетуі мүмкін, бірақ нейротиптік құрдастарымен салыстырғанда басқа салаларда қосымша қолдауды қажет етуі мүмкін.

Себептері мен қауіп факторлары

1. Генетикалық факторлар
   • Тұқымқуалаушылық: зерттеулер көрсеткендей, егер бір балада аутизм спектрінің бұзылыстары (АСБ) анықталса, екінші баланың да аутизм диагнозын алу ықтималдығы 20 есе артады.
   • Генетикалық мутациялар: SHANK3, MECP2 және басқа да гендердегі мутациялар нейрондық байланыстар мен сигналдарға әсер етеді, бұл аутизмнің даму ықтималдығын арттырады.
   • Эпигенетика: Қоршаған ортаның генетикалық белсенділікке әсері маңызды рөл атқаруы мүмкін. Мысалы, жүктілік кезінде стресс, инфекциялар немесе қоректік заттардың жетіспеушілігі генетикалық бейімділіктің көрініс беруіне әсер етуі мүмкін.
2. Экологиялық және перинаталдық факторлар:
   • Ата-ананың жасының үлкен болуы (әсіресе әкенің).
   • Шала туылу немесе туылған кездегі салмақтың төмен болуы. Бұл факторлар неврологиялық бұзылыс, соның ішінде АСБ даму қаупін арттырады.
   • Жүктілік кезінде болған инфекциялар (мысалы, қызамық немесе цитомегаловирус).
   • Қоршаған ортаның нашар жағдайы және токсиндердің (пестицидтер, ауыр металдар) әсері. Анасы токсикалық заттардың әсеріне ұшыраған балаларда АСБ даму қаупі жоғары болады.
3. Нейробиологиялық факторлар:
   • Ми құрылымы мен қызметі: АСБ-мен ауыратын адамдарда мидың құрылымы мен қызметінде өзгешеліктер болуы мүмкін. Мысалы, оларда эмоция мен есте сақтауды реттейтін мидың бөліктері — миндалина мен гиппокамптың көлемі өзгеше болуы жиі кездеседі.
   • Нейрондық желі: АСБ-мен ауыратын адамдарда нейрондық байланыстардың ерекшеліктері байқалады. Кейбір бөліктерде байланыстар әлсіз, ал басқа бөліктерде шамадан тыс болуы мүмкін, бұл олардың күшейтілген қызығушылықтарын және әлеуметтену кезіндегі қиындықтарды түсіндіреді.

Аутизмнің белгілері

АСБ – бұл кең спектрлі жағдай, және әртүрлі пациенттерде симптомдардың әртүрлі комбинациялары байқалуы мүмкін. Симптомдарды шартты түрде келесі негізгі санаттарға бөлуге болады:

1. Әлеуметтік өзара әрекеттесу және қарым-қатынас бұзылыстары:
   • Көзбен байланыс жетіспеушілігі: Қоршағандармен қарым-қатынас кезінде көз байланысының болмауы.
   • Эмоциялық оқшаулану: Эмоцияларды білдіру және басқалардың сезімдерін түсінудегі қиындықтар.
   • Әлеуметтік нормаларды түсінудің бұзылуы: Жеке кеңістік немесе сөйлесу кезегін сақтау сияқты түсініктерді ұғынуда қиындықтар.
   • Тілдің шектеулі қолданылуы: Сөйлеу мәселелері немесе оның дамуының кешеуілдеуі байқалуы мүмкін; кейде сөйлеу ерекшеліктеріне эхолалия (сөздер мен фразаларды қайталау) кіреді.
   • Ым-ишаралар мен вербалды емес сигналдарды түсінудің шектеулілігі: АСБ-мен ауыратын адамдар заттарға нұсқау сияқты қарым-қатынас құралы ретінде ым-ишараларды түсінбеуі немесе қолданбауы мүмкін.
2. Қайталаушы мінез-құлық және шектеулі қызығушылықтар:
   • Стереотиптік қозғалыстар: Қозғалыстарға тербелу, саусақтарды жыбырлату немесе қолды шапалақтау сияқты әрекеттер жатады. Кейбір АСБ-мен ауыратын адамдар бұл қайталанатын қозғалыстарды әдейі іздейді, өйткені олар жайлылық сезімін береді және стрессті жеңуге көмектеседі.
   • Өзгерістерді қабылдамау: Қатаң күн тәртібіне тәуелділік, тіпті ең кішкентай өзгерістердің өзі стресске немесе кризистік реакцияларға әкелуі мүмкін.
   • Шектеулі қызығушылықтар: Бір немесе бірнеше тақырыпқа ерекше қызығушылық таныту, олар өте тар бағытта болуы мүмкін (мысалы, пойыздар, динозаврлар немесе карталар).
3. Сезімталдықтың бұзылулары:
   • Сезімталдықтың бұзылулары:
   • Гиперсезімталдық (сезімталдықтың жоғарылауы):
     Кейбір АСБ-мен ауыратын адамдарға қатты дыбыстарды, жарқын жарықты, текстураларды немесе иістерді қабылдау қиын болуы мүмкін. Бұл қатты тітіркенуді немесе тіпті физикалық қолайсыздықты тудыруы мүмкін.
   • Гипосезімталдық (сезімталдықтың төмендеуі):
     Басқалары, керісінше, қосымша сенсорлық ынталандыруды іздейді және қарқынды сезімдерді қажет етеді, мысалы, қатты құшақтау немесе белгілі бір текстураларға деген әуестік.
   • Сенсорлық артық жүктеме және кризистер:
     Тітіркендіргіштердің шамадан тыс саны «сенсорлық артық жүктемеге» әкелуі мүмкін, бұл күшті эмоционалдық немесе мінез-құлықтық реакцияларды тудырады.

Аутизмді диагностикалау

АСБ-ны диагностикалау кешенді тәсілді талап етеді, оған мыналар кіруі мүмкін:

1. Ерте диагностика:
   • Педиатрлардың рөлі: Педиатрлар әдетте 18-24 айлық балаларға аутизмді анықтау үшін скринингтік тесттер жүргізеді. Негізгі белгілерге сөйлеудің кешеуілдеуі, баланың күлкісінің болмауы немесе өз есіміне жауап бермеуі жатады.
   • Ата-аналар мен тәрбиешілердің рөлі: Көбінесе, аутизм белгілерін алғаш болып ата-аналар мен тәрбиешілер байқайды. Мысалы, бала басқа адамдарға қызығушылық танытпаса немесе қарым-қатынасқа негізделген ойындардан қашса.
2. Психологиялық және клиникалық тестілеу:
   • ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) және ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised):
     Бұл РАС белгілерін анықтауға арналған стандартталған әдістемелер. ADOS баланың мінез-құлқын тікелей бақылауға бағытталған, ал ADI-R ата-аналармен немесе қамқоршылармен сұхбаттасу арқылы ақпарат жинайды.
   • Медициналық тексеру:
     Басқа бұзылыстарды (мысалы, есту қабілетінің бұзылуы, генетикалық ауытқулар немесе неврологиялық аурулар) жоққа шығару үшін зертханалық және диагностикалық зерттеулер жүргізіледі.
3. Генетикалық тестілеу:
   • Генетикалық зерттеулер қосымша қатар жүретін жағдайларды, мысалы, сынғыш Х-хромосома синдромы немесе Ретт синдромы сияқты ауруларды анықтай алады.

Аутизмді емдеу және терапия:

АСБ-ны “емдеу” мүмкін болмаса да, емдеу тәсілдері өмір сүру сапасын жақсартуға және бейімделу дағдыларын дамытуға көмектеседі. Негізгі терапия түрлеріне мыналар жатады:

1. Мінез-құлық терапиясы:
   • Қолданбалы мінез-құлық талдауы (ABA):
     Бұл әдіс балаға күнделікті өмірге қажетті дағдыларды, соның ішінде қарым-қатынас, тұрмыстық және академиялық дағдыларды үйренуге көмектеседі.
   • DIR/Floortime әдісі:
     Эмоциялық дамуға және өзара әрекеттесуге баса назар аударады, бұл ата-аналарға баланы қолдауға және оның дағдыларын дамытуға көмектеседі.
   • Когнитивті-мінез-құлық терапиясы (КМТ):
     Мазасыздықты, агрессияны түзету және әлеуметтік өзара әрекеттесу дағдыларын жақсарту үшін қолданылады.
2. Сөйлеу және тіл терапиясы:
   • Логопедия: Сөйлеу және тілдік дағдыларды жақсартуға көмектеседі, қарым-қатынас жасау қабілетін арттырады.
   • Коммуникацияның альтернативті тәсілдері: Суреттерді, ым-ишараларды және планшеттерге арналған арнайы қосымшаларды пайдалану арқылы қарым-қатынас жасауды жеңілдетеді.
3. Фармакотерапия:
   • Мұндай дәрі-дәрмектер, мысалы, антидепрессанттар немесе антиконвульсанттар, мазасыздық пен ашуланшақтық сияқты қатар жүретін белгілерді жеңілдетуге көмектеседі.
4. Сенсорлық интеграция және терапия:
   • Сенсорлық жаттығулар балаға дыбыстарға, текстураларға және жарыққа бейімделуге көмектеседі, сенсорлық стрессті азайтады.

Отбасыларды қолдау және көмек:

АСБ диагнозы қойылған науқастардың отбасылары үшін қолдау өте маңызды. Ата-аналар мен жақын адамдарды терапия процесіне қатыстыру емдеу нәтижелерін жақсартады.

1. Ата-аналарға арналған білім беру бағдарламалары: Оқу курстары ата-аналарға АСБ диагнозы бар балаға үй жағдайын бейімдеуді және тиімді стратегияларды қолдануды үйретеді.
2. Қолдау топтары: Ата-аналар өз тәжірибелерімен және ресурстарымен бөлісе алады, кеңестер мен моральдық қолдау көрсете алады, бұл балаға күтім жасауды жеңілдетеді.
3. Жасөспірімдер мен ересектерге арналған арнайы бағдарламалар: Өз-өзіне қызмет көрсету және дербес өмірге бейімделу дағдыларын үйрететін курстар, мысалы, қаржыны басқару немесе қалалық ортада бағдарлану.

Білім беру және қоғамға интеграция:

1. Жеке білім беру жоспарлары (IEP): Жоспарлар баланың түсіну деңгейі мен қабілеттеріне бейімделген жеке оқу материалдары мен тапсырмаларды қамтиды.
2. Әлеуметтік тренингтер және дербес өмірге қажетті дағдыларды үйрету: Жасөспірімдер мен ересектерге арналған бағдарламалар қоғамдық көлікті пайдалану, әріптестермен қарым-қатынас жасау сияқты дербес өмір мен жұмысқа қажетті дағдыларды меңгеруге көмектеседі.
3. Инклюзивті сыныптар және бейімделген оқыту әдістері: Тьюторлардың қолдауы және қосымша үзілістер стрессті азайтуға және баланың сабаққа белсенді қатысуына мүмкіндік береді.

Сұрақ-жауаптар