Негізгі ерекшеліктері:
- Жүрек физиологиясы: Жүрек төрт камерадан тұрады: екі жүрекше және екі қарынша, оларды қалқалар бөліп тұрады. Қақпақшалар қан ағысының бір бағытта қозғалуын қамтамасыз етеді, ал негізгі тамырлар (аорта және өкпе артериясы) қанды үлкен және кіші қан айналымдары бойынша бағыттайды.
- Қалыпты қан айналымы: Оң жақ қарыншадан қан өкпе артериясы арқылы өкпеге түседі, онда ол оттегімен қанығады, содан кейін сол жақ жүрекшеге, содан кейін сол жақ қарынша арқылы аортаға өтеді.
ТБЖА қалай дамиды?
- Жүрек дамуы эмбриональдық кезеңнің 3–4 аптасында басталады.
- Барлық негізгі құрылымдар 8 аптаға дейін қалыптасады.
- Осы кезеңде генетикалық немесе сыртқы факторлардың кез келген әсері жүректің қалыпты дамуын бұзуы мүмкін.
Эпидемиологиясы:
- Туа біткен жүрек ақаулары — ең жиі кездесетін туа біткен патология (әрбір 1000 нәрестенің 8–10-ында).
- Жыл сайын әлемде шамамен 1,35 миллион жаңа жағдай анықталады.
- Диагностиканың және емдеудің жақсаруының арқасында ТБЖА бар балалардың 90%-ы ересек жасқа жетеді.
Себептер
ТБЖА пайда болу себептері генетикалық, сыртқы (экзогендік) және аралас факторларға бөлінеді.
1. Генетикалық себептер
Генетикалық мутациялар және хромосомалық ауытқулар ТБЖА жағдайларының шамамен 30–40%-ында маңызды рөл атқарады.
- Хромосомалық бұзылулар:
- Дауна синдромы (21-хромосоманың трисомиясы): пациенттердің 40%-дан астамында қалқалар ақауы (мысалы, атриовентрикулярлық септальды ақау) бар.
- Эдвардс синдромы (18-хромосоманың трисомиясы): жүректің көптеген ақауларымен байланысты.
- Тернер синдромы: пациенттердің 25–35%-ында аорта коарктациясы немесе екіжапырақты аорталық қақпақша кездеседі.
- Жекелеген гендердің мутациялары:
- Нунан синдромы: көбінесе өкпе артериясының стенозын тудырады.
- Марфан синдромы: дәнекер тіндерінің ақаулары аорта аневризміне және митральды қақпақшаның пролапсына әкеледі.
- 22q11 делециясы (Ди Джордж синдромы): аорта доғасының ақаулы дамуымен байланысты.
2. Қоршаған орта факторлары
- Ана инфекциялары:
- Қызылша: ашық артериялық түтіктің, өкпе артериясының стенозының және қалқа ақауларының пайда болуына себеп болады.
- Цитомегаловирус: ұрықтың жүрегіне зақым келтіруі мүмкін.
- Токсоплазмоз және сифилис: ТБЖА қаупін арттырады.
- Уытты әсерлер:
- Ананың алкогольді шамадан тыс қолдануы (ұрық алкогольдік синдромы).
- Терратогенді дәрілерді қабылдау (мысалы, талидомид, ретиноидтар, кейбір антиконвульсанттар).
- Ана аурулары:
- Қант диабеті: магистральды тамырлардың транспозициясы қаупін 3–5 есе арттырады.
- Фенилкетонурия: фенилаланин деңгейін бақылаусыз қалдырған жағдайда ауыр ақауларға әкеледі.
- Ана жасы: 35 жастан асқан жүктілік ұрықтағы хромосомалық ауытқулардың ықтималдығын арттырады.
ТБЖА жіктелуі
ТБЖА қан айналымына және қанның оттегімен қанығуына әсеріне байланысты бірнеше топқа бөлінеді.
1. Цианозбен жүретін ақаулар (көгеру пороктары)
Бұл ақауларда оттегі деңгейі төмен қан артериялық қанмен араласады, бұл тіндердің гипоксиясына және цианозға әкеледі.
- Фалло тетрациясы:
- ДМЖП (қарыншааралық қалқаның ақауы), өкпе артериясының стенозы, оң қарыншаның гипертрофиясы және декстрапозицияланған аортадан тұрады.
- Жылау немесе физикалық жүктеме кезінде цианоз күшейеді («көгеру ұстамалары»).
- Емдеу: ерте жастағы радикалды түзету операциясы.
- Магистральды тамырлардың транспозициясы:
- Артериялар орын ауыстырған: аорта оң қарыншадан, ал өкпе артериясы сол қарыншадан шығады.
- Түзетусіз бұл жағдай өлімге әкеледі.
- Емдеу: «артериялық свитч» операциясы.
- Сол жақ жүрек бөліктерінің гипоплазиясы синдромы (СЖЖБГС):
- Сол жақ жүрекше, қарынша және аорта жетілмеген.
- Емдеу: кезеңдік операциялар (Норвуд, Гленн, Фонтен) немесе жүрек трансплантациясы.
2. Цианозсыз ақаулар
Бұл ақаулар цианозды тудырмайды, өйткені қанның оттегімен қанығуы қалыпты деңгейде сақталады.
- Жүрекшеаралық қалқа ақауы (ЖАҚА):
- Қан сол жақ жүрекшеден оң жақ жүрекшеге өтеді.
- Ересек жасқа дейін симптомсыз болуы мүмкін.
- Емдеу: окклюдер арқылы катетерлік жабу.
- Қарыншааралық қалқа ақауы (ҚАҚА):
- Қан сол жақ қарыншадан оң жақ қарыншаға өтіп, өкпені шамадан тыс жүктейді.
- Жүрек жеткіліксіздігін тудыруы мүмкін.
- Емдеу: хирургиялық жабу.
- Ашық артериялық түтік (ААТ):
- Туылудан кейін жабылуы керек аорта мен өкпе артериясы арасындағы байланыс ашық күйінде қалады.
- Емдеу: дәрілік (ибупрофен, индометацин) немесе хирургиялық.
3. Обструктивті ақаулар
Обструктивті ақауларда қан ағысы тамырлар немесе қақпақшалар тарылғандықтан қиындайды.
- Аорта коарктациясы:
- Аортаның белгілі бір бөлігінің тарылуы, көбінесе доға аймағында.
- Симптомдар: қолдарда жоғары қан қысымы, аяқтардың әлсіздігі.
- Емдеу: ангиопластика немесе хирургиялық резекция.
- Аорталық қақпақша стенозы:
- Қақпақша тарылып, сол қарыншаның жүктемесін арттырады.
- Емдеу: баллонды вальвулопластика немесе қақпақшаны ауыстыру.
Симптомдары
Симптомдары ақаудың түрі мен ауырлығына байланысты. Кейбір ақаулар ересек жасқа дейін ешқандай белгі бермеуі мүмкін.
Нәрестелерде:
- Айқын цианоз немесе бозғылттық.
- Тамақтану қиындықтары және салмақ қосу баяулығы.
- Тыныс алудың жиілеуі (тахипноэ), ентігу.
- Жүректің жиі соғуы (тахикардия).
Балаларда:
- Тыныс алу жолдарының жиі инфекциялары.
- Әлсіздік, физикалық жүктемеден шаршау.
- Физикалық дамудың баяулауы.
Ересектерде:
- Жүрек жеткіліксіздігінің дамуы.
- Аз жүктемеде ентігу.
- Жүрек соғуы, бас айналу, естен тану.
Диагностика
Қазіргі заманғы диагностика әдістері көптеген жүрек ақауларын туылғанға дейін анықтауға мүмкіндік береді.
1. Пренатальды диагностика:
- Ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі (УДЗ): жүктіліктің 18–22 аптасында жүргізіледі. Бұл негізгі скрининг әдісі болып табылады.
- Фетальды эхокардиография: жоғары қауіп факторлары бар жағдайларда қолданылады (мысалы, отбасылық анамнез немесе ананың қант диабеті). Ол ұрық жүрегінің құрылымдық және функционалдық ақауларын нақты көрсетуге мүмкіндік береді.
2. Туғаннан кейінгі диагностика:
- Эхокардиография: бұл негізгі зерттеу әдісі, ол жүрек құрылымын, ақауларды және қан айналымын визуализациялайды. Ол инвазивті емес және қауіпсіз.
- ЭКГ (электрокардиограмма): жүрек ырғағын және электрлік белсенділігін тексеруге мүмкіндік береді.
- Кеуде қуысының рентгенографиясы: жүректің өлшемін, формасын және өкпе тамырларының жағдайын бағалау үшін қолданылады.
- Жүректі катетеризациялау: жүрек ішіндегі қысымды өлшеу және қантамырлардағы қанның оттегімен қанығуын анықтау үшін қолданылады. Бұл әдіс кейбір күрделі жағдайларда қажет.
- Жүрек МРТ және КТ: күрделі ақауларды немесе сирек кездесетін патологияларды толықтай бейнелеу үшін қолданылады.
Емдеу әдістері
Емдеу жүрек ақауының ауырлығына, түріне және пациенттің жасына байланысты болады. Ол дәрі-дәрмектерді, аз инвазивті процедураларды немесе хирургиялық араласуды қамтуы мүмкін.
1. Дәрі-дәрмекпен емдеу:
- Диуретиктер: жүрекке түсетін жүктемені азайту үшін сұйықтықты шығаруға көмектеседі (мысалы, фуросемид).
- Инотропты дәрілер: жүректің жиырылуын жақсартуға арналған.
- Простагландиндер: ашық артериялық түтікті (ААТ) ашық ұстап тұру үшін, әсіресе өмірге қауіпті жағдайларда қолданылады.
2. Хирургиялық емдеу:
- Катетеризация: аз инвазивті процедуралар, мысалы, ақауларды жабу үшін окклюдерлерді орнату немесе стенозды түзету үшін баллонды ангиопластика.
- Ашық жүрек операциялары: жүрек құрылымдарын түзету немесе протездерді орнату.
- Кешенді реконструкция: мысалы, Фонтен операциясы жалғыз қарынша жағдайында қолданылады.
3. Жүрек трансплантациясы:
- Басқа емдеу әдістері тиімсіз болғанда қолданылады.
Болжам
ТБЖА бар балалардың көпшілігі дұрыс ем алған жағдайда толыққанды өмір сүре алады. Дегенмен, науқастардың көпшілігіне өмір бойы кардиологтың бақылауы қажет. Кейбір жағдайларда физикалық белсенділік шектелуі мүмкін, ал басқаларында екінші операциялар немесе қосымша терапия талап етілуі мүмкін.
