Ключевые особенности:
- Физиология сердца: Сердце состоит из четырех камер, двух предсердий и двух желудочков, разделенных перегородками. Клапаны обеспечивают односторонний кровоток, а магистральные сосуды, такие как аорта и легочная артерия, направляют кровь по большому и малому кругам кровообращения.
- Кровоток в норме: Кровь из правого желудочка поступает в легкие через легочную артерию, насыщается кислородом и возвращается в левое предсердие, а затем — в левый желудочек и аорту.
Как развиваются ВПС?
- Формирование сердца начинается на 3–4 неделе эмбрионального развития.
- Все основные структуры закладываются к 8 неделе.
- Любое воздействие генетических или внешних факторов в этот период может нарушить нормальное развитие.
Эпидемиология:
- Врожденные пороки сердца — наиболее частая врожденная патология (0,8–1% новорожденных).
- Ежегодно в мире диагностируется около 1,35 миллиона новых случаев.
- Благодаря улучшению диагностики и лечения, до 90% детей с ВПС доживают до зрелого возраста.
Причины ВПС
Причины возникновения ВПС можно разделить на генетические, внешние (экзогенные) и сочетанные.
1. Генетические причины
Генетические мутации и хромосомные аномалии играют ключевую роль примерно в 30–40% случаев.
- Хромосомные нарушения:
- Синдром Дауна (трисомия 21): более 40% пациентов имеют дефекты перегородок (например, атриовентрикулярный септальный дефект).
- Синдром Эдвардса (трисомия 18): ассоциирован с множественными пороками сердца.
- Синдром Тернера: у 25–35% пациентов встречается коарктация аорты или двустворчатый аортальный клапан.
- Мутации отдельных генов:
- Синдром Нунан: часто вызывает стеноз легочной артерии.
- Синдром Марфана: аномалии соединительной ткани приводят к аневризме аорты и пролапсу митрального клапана.
- Делеция в 22q11 (синдром Дижордж): ассоциирован с аномальным развитием дуги аорты.
2. Факторы окружающей среды
- Инфекции матери:
- Краснуха: вызывает открытый артериальный проток (ОАП), стеноз легочной артерии, дефекты перегородок.
- Цитомегаловирус: может повреждать сердце плода.
- Токсоплазмоз и сифилис: также увеличивают риск.
- Токсические воздействия:
- Употребление алкоголя матерью (фетальный алкогольный синдром).
- Прием тератогенных препаратов (например, талидомид, ретиноиды, некоторые антиконвульсанты).
- Заболевания матери:
- Сахарный диабет: в 3–5 раз повышает риск транспозиции магистральных сосудов.
- Фенилкетонурия: при неконтролируемом уровне фенилаланина вызывает тяжелые пороки.
- Возраст матери: беременность после 35 лет увеличивает вероятность хромосомных аномалий у плода.
Классификация ВПС
ВПС делятся на несколько групп в зависимости от их влияния на кровообращение и насыщение крови кислородом.
1. Пороки с цианозом (синюшные пороки)
При этих пороках кровь с низким содержанием кислорода смешивается с артериальной, что приводит к гипоксии тканей и цианозу.
- Тетрада Фалло:
- Сочетание ДМЖП, стеноза легочной артерии, гипертрофии правого желудочка и декстрапозиции аорты.
- Цианоз усиливается при плаче или нагрузке («синие приступы»).
- Лечение: операция по радикальной коррекции в раннем детстве.
- Транспозиция магистральных сосудов:
- Артерии поменяны местами: аорта выходит из правого желудочка, а легочная артерия — из левого.
- Без коррекции состояние смертельно.
- Лечение: операция «артериальный свитч».
- Синдром гипоплазии левых отделов сердца (СГЛОС):
- Левое предсердие, желудочек и аорта недоразвиты.
- Лечение: стадийные операции (Норвуда, Гленна, Фонтена) или трансплантация сердца.
2. Пороки без цианоза
Эти пороки не вызывают цианоза, так как насыщение кислородом сохраняется в норме.
- Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП):
- Кровь переливается из левого предсердия в правое.
- Может быть бессимптомным до зрелого возраста.
- Лечение: катетерное закрытие с помощью окклюдера.
- Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП):
- Кровь перетекает из левого желудочка в правый, перегружая легкие.
- Может вызывать сердечную недостаточность.
- Лечение: хирургическое закрытие.
- Открытый артериальный проток (ОАП):
- Связь между аортой и легочной артерией, которая должна закрыться после рождения, остается открытой.
- Лечение: медикаментозное (ибупрофен, индометацин) или хирургическое.
3. Обструктивные пороки
При обструктивных пороках кровоток затруднен из-за сужения сосудов или клапанов.
- Коарктация аорты:
- Сужение участка аорты, обычно в области дуги.
- Симптомы включают высокое давление на руках и слабость в ногах.
- Лечение: ангиопластика или хирургическая резекция.
- Стеноз аортального клапана:
- Сужение клапана, создающее нагрузку на левый желудочек.
- Лечение: баллонная вальвулопластика или замена клапана.
Симптомы ВПС
Симптомы зависят от типа и тяжести порока. Некоторые дефекты могут быть бессимптомными до зрелого возраста.
У новорожденных:
- Сильный цианоз или бледность.
- Трудности с кормлением и слабый набор веса.
- Учащенное дыхание (тахипноэ), одышка.
- Учащенное сердцебиение (тахикардия).
У детей:
- Частые инфекции дыхательных путей.
- Слабость, утомляемость при физической нагрузке.
- Задержка физического развития.
У взрослых:
- Одышка при минимальной нагрузке.
- Сердцебиение, головокружение, обмороки.
- Развитие сердечной недостаточности.
Диагностика
Современные методы диагностики позволяют выявить большинство пороков еще до рождения.
- Пренатальная диагностика:
- УЗИ плода (18–22 недели).
- Фетальная эхокардиография: показана при высоком риске ВПС.
- Диагностика после рождения:
- Эхокардиография: основной метод визуализации.
- Рентген грудной клетки: оценка размеров сердца и легочных сосудов.
- ЭКГ: выявляет аритмии или гипертрофию камер.
- Катетеризация сердца: используется для точной оценки гемодинамики.
- МРТ сердца: применяется при сложных пороках.
Лечение ВПС
Лечение зависит от тяжести порока и возраста пациента. Оно может включать медикаментозную терапию, минимально инвазивные вмешательства или хирургические операции.
1. Медикаментозное лечение:
- Диуретики: снижение нагрузки на сердце (например, фуросемид).
- Инотропные препараты: улучшают сократимость сердца.
- Простагландины: поддерживают открытие артериального протока при критических пороках.
2. Хирургическое лечение:
- Закрытие дефектов перегородок.
- Устранение обструкции (например, ангиопластика).
- Полная реконструкция при сложных пороках (например, операция Фонтена).
3. Трансплантация сердца:
- Применяется в случаях, когда другие методы лечения неэффективны.
Прогноз
Большинство пациентов с ВПС живут полноценной жизнью при своевременном лечении. Однако для предотвращения осложнений требуется пожизненное наблюдение у кардиолога.
